La sclerosi multipla (SM) è una malattia a decorso cronico della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, in cui si verificano un danno e una perdita di mielina in più aree (e per questo viene chiamata “multipla”). Nel mondo ne sono affette circa 1,3 milioni di persone, di cui 400 mila in Europa e oltre 61 mila in Italia. La SM può verificarsi a qualsiasi età, ma si manifesta per lo più tra i 20 e i 40 anni di età, in particolare nelle donne, colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Le cause sono ancora in parte sconosciute, ma la ricerca ha fatto grandi passi in avanti per fare luce su come agisce la malattia. Filippo Martinelli Boneschi, dell’Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele di Milano ha coordinato in Italia un nuovo studio multicentrico internazionale che ha permesso di ottenere contributi importantissimi. Ce ne parla proprio lui, intervistato da IlSussidiario.net: «Sono il coordinatore di uno dei due gruppi italiani che hanno partecipato allo studio, mentre l’altro è coordinato dalla professoressa Sandra D’Alfonso dell’Università di Novara. Siamo entrambi membri del gruppo strategico di questo studio e abbiamo lavorato in parallelo contribuendo a questa importante scoperta».
Di che cosa si tratta?
Senza dubbio resterà nella storia questo studio che è il più grande internazionale mai condotto in ambito di genetica di sclerosi multipla, grazie al quale si è potuti arrivare all’identificazione di 29 nuove varianti genetiche che sono associate alla malattia. Non essendo la sclerosi multipla una malattia mendeliana, ma complessa, questo tipo di conoscenza non permette di avere informazioni sul rischio di malattia individuale, però è molto importante per meglio comprendere le cause della malattia.
Può spiegarsi meglio?
Risulta riaffermato il ruolo centrale del sistema immunitario nello sviluppo della malattia, in quanto la maggior parte delle nuove varianti genetiche individuate riguardano geni con un ruolo sul sistema immunitario. Un altro elemento importante è che due delle varianti genetiche sono coinvolte nel metabolismo della Vitamina D, confermando il ruolo che ha un deficit di Vitamina D nel rischio di sviluppare la malattia. Infine è importante segnalare che il 30% dei geni individuati sono stati precedentemente implicati in altre malattie autoimmuni (quali la malattia di Chron ed il diabete di tipo I) facendo capire quindi che meccanismi eziopatogenetici simili sono coivolti in più malattie autoimmuni.
Chi ha partecipato a questo studio?
Circa 250 ricercatori appartenenti ai principali centri internazionali che si occupano di genetica di sclerosi multipla di Stati Uniti, Inghilterra, Australia e diversi Paesi europei, che hanno raccolto un grande numero di individui affetti dalla malattia per poter analizzare il loro materiale genetico e confrontarlo con quello di individui sani. Il lavoro è stato finanziato dalla “Wellcome Trust”, ed è stato coordinato dalle università di Cambridge ed Oxford.
Fino al 2006 era stato identificato soltanto un gene, mentre oggi i geni coinvolti sono oltre 50. Come mai?
Innanzitutto dal punto di vista tecnologico adesso è possibile fare degli studi che un tempo non era neanche immaginabile poter fare. Solo per dare un’idea, questo studio ha individuato le diverse varianti genetiche all’interno del genoma screenandone più di 500 mila. Inoltre in questo tipo di studi vale sempre il detto “l’unione fa la forza”: infatti i singoli centri, per quanto siano capaci di lavorare individualmente, non hanno una numerosità di pazienti adeguata ad individuare effetti piccoli di incremento di rischio di malattia. Questo è un concetto statistico:se andiamo a cercare qualcosa che ha un piccolo effetto, abbiamo bisogno di grandi numeri, e queste scoperte sono state possibili grazie al fatto che diversi gruppi internazionali hanno deciso di mettere in comune i propri dati, arrivando a una numerosità mai raggiunta in precedenza.
Che tipo di malattia è la sclerosi multipla?
È piuttosto frequente, e fortunatamente in Italia c’è una fondazione che si occupa di finanziare progetti legati a questa malattia, che è la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, che tra l’altro ha finanziato in parte questo importante studio. La malattia si manifesta in maniera molto diversa perché può colpire diverse aree del sistema nervoso centrale, causando quindi diversi sintomi: può iniziare con un disturbo visivo, come la perdita improvvisa della vista, o con la perdita di forza di una parte del corpo o con un disturbo improvviso dell’equilibrio o con una visione doppia degli oggetti. La ricerca ha fatto comunque passi da gigante, e questo studio rappresenta forse uno dei più importanti e resterà sicuramente nella storia di questa malattia.
(Claudio Perlini)
