“Rosanna, 16 mesi, ha l’atrofia muscolare spinale”/ Malattia rara: sintomi e cure

- Alessandro Nidi

A “Storie Italiane” i genitori della piccola raccontano: “Ha perso la mobilità dell’intero corpo, ha difficoltà respiratorie e nella deglutizione”

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A “Storie Italiane”, trasmissione in onda dal lunedì al venerdì alle 10 su Rai Uno e condotta da Eleonora Daniele, è stata raccontata la difficile quotidianità della piccola Rosanna, bambina di appena 16 mesi e a cui, all’età di un mese e mezzo, è stata diagnosticata una malattia rara, denominata atrofia muscolare spinale, per giunta nella sua forma più aggressiva. I suoi giovani genitori, intervenuti in trasmissione in collegamento telematico via webcam, hanno raccontato che la patologia ha comportato per la piccola la “perdita totale della mobilità dell’intero corpo”, impedendo inoltre “il normale funzionamento dell’apparato respiratorio e del meccanismo di deglutizione”. Tuttavia, esiste una cura in America che potrebbe renderla una bambina quasi normale ed è arrivata nei mesi scorsi anche in Italia. I genitori di Rosanna l’avevano richiesta quando nel Vecchio Continente ancora era sconosciuta e si erano visti respingere la loro istanza da Aifa, per poi ripetersi nel verdetto anche recentemente, concedendo l’utilizzo del farmaco, peraltro molto costoso, soltanto per i bambini da 0 a 6 mesi.

ROSANNA E L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: COS’È E SINTOMI

L’atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento, è stata descritta con precisione sul sito ufficiale di Telethon: “La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli”. Diagnosticarla non è impossibile: ci si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica, tuttavia, “si ottiene attraverso l’analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare”. Quanto alle cure, come detto, è stata approvata nel 2019 negli USA e nel 2020 in Europa la terapia genica, limitata in Italia alla fascia 0-6 mesi: essa “ha dato una grossa spinta alla messa a punto di strumenti efficaci di diagnosi precoce” e “nel gennaio 2019 è partito uno studio pilota di screening neonatale in Lazio e Toscana, che in due anni coinvolgerà circa 140mila neonati”.

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