Federico Musciacchio, bambino di 3 anni affetto da Sma non ce l'ha fatta. Per acquistare il costosissimo farmaco era stata avviata una straordinaria gara di solidarietà
Federico Musciacchio, il bimbo tarantino di 3 anni affetto da Sma, l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (la forma più grave), è morto. Il piccolo è deceduto, sconfitto da quella malattia che gli era stata diagnosticata pochi mesi dopo la nascita che si è aggravata nelle ultime settimane unita ad una infiammazione al cervello. Dallo scorso aprile era in cura con il farmaco Zolgensma, uno dei più costosi al mondo, oltre 2 milioni di euro. Federico aveva ricevuto le prime cure grazie ad una straordinaria gara di solidarietà che si è scatenata sul web, con una campagna di raccolta fondi avviata sul portale gofundme che ha raggiunto in poco tempo una cifra record, ben 145 mila euro.
“Purtroppo il piccolo Federico ha concluso la sua breve esistenza terrena. L’intera confraternita si stringe intorno ai suoi genitori Saverio e Rossella e a tutta la sua famiglia” – l’annuncio del padre spirituale della Congrega dell’Addolorata e di San Domenico, don Emanuele Ferro a cui era molto legato Saverio, padre del bimbo morto, affetto da Sma. La malattia di Federico aveva scatenato un caso politico visto che la somministrazione del farmaco Zolgensma era garantita dal Servizio sanitario nazionale solo per i bambini fino a 6 mesi di vita. Dallo scorso aprile l’Agenzia italiana del farmaco ha esteso l’uso della terapia genica Zolgensma con il sistema sanitario nazionale per tutti i bambini affetti da Sma di tipo 1 che rientrano per peso entro i 21 chili.
Morto bimbo con Sma: in Puglia altri 4 bambini con stessa malattia
In Puglia ci sono altri 4 bambini colpiti dallo stesso tipo di malattia, la Sma, con cui è morto il bimbo Federico Musciacchio. Per questo nell’aprile dello scorso anno la regione ha avviato una campagna di screening obbligatorio su tutti i neonati pugliesi. Dopo quasi 8mila test tutti negativi il laboratorio di genomica dell’ospedale di Venere ha intercettato il primo caso di neonato affetto da Sma. L’analisi ha portato alla scoperta dell’anomalia genetica che se non fosse stata scoperta avrebbe portato allo sviluppo clinico della malattia. Così dopo 2 settimane la bambina di 23 giorni è stata sottoposta alla cura con il farmaco Zolgensma. Si tratta del primo caso in Italia su una pazienza pre-sintomatica. Grazie alla cura la paziente non ha sviluppato alcun sintomo della malattia.
Che cos’è la Sma (atrofia muscolare spinale)
La Sma, nota anche come atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, è dunque la malattia del bimbo morto nel Tarantino. Quando si è affetti da Sma i muscoli non ricevono più segnali dal sistema nervoso e per questo si indeboliscono. Esistono varie forme della malattia. La più grave è quella di tipo 1 che è anche la più comune tra i bambini. Questi presentano una debolezza muscolare e difficoltà a sedersi autonomamente e sostenere la testa da soli. A volte possono riscontrare anche problemi nella respirazione addominale.
