BENVENUTO   |   Login   |   Registrati   |
Imposta Come Homepage   |   Ricerca Avanzata  CERCA  

LEGGE 40/ Colombo (genetista): la fibrosi cistica si può curare, quella della Corte è (comunque) una strada sbagliata

Pubblicazione:mercoledì 29 agosto 2012 - Ultimo aggiornamento:mercoledì 29 agosto 2012, 13.57

Foto: InfoPhoto Foto: InfoPhoto

Il caso giudiziario che ha offerto l’occasione alla Sezione di primo grado della Corte europea per i diritti dell’uomo per la sentenza sulla incongruenza tra il dettato della legge 40, in materia di selezione preimpianto degli embrioni, e quello della legge 194, riguardo dell’aborto di feti affetti da patologie, riguarda una coppia di genitori, Rosetta Costa e Walter Pavan, ai quali nel 2006 nacque un figlio affetto da fibrosi cistica. Attraverso un test genetico, i due scoprirono di essere entrambi portatori sani di una mutazione del DNA legata a questa malattia. Quando nel 2010 la moglie rimase nuovamente incinta, scoprì, attraverso la diagnosi prenatale, che il figlio che portava in grembo sarebbe nato anch’egli affetto dalla stessa malattia. Abortì. I due genitori decisero che volevano un altro bambino, questa volta sano. L’unico modo per averne la certezza era il ricorso alla fecondazione assistita, pur non essendo una coppia sterile, requisito fisico richiesto dalla legge 40. Inoltre, sarebbe stato necessario praticare la diagnosi preimpianto sugli embrioni generati in provetta per escludere quelli malati di fibrosi cistica. Pratica, quest’ultima, vietata dalla legge italiana. I due decisero di presentare ricorso presso la Corte di Strasburgo per vedere accolta la loro richiesta di fecondazione in vitro con selezione embrionale. La Corte si è pronunciata, stabilendo che la legge italiana viola il diritto alla vita privata e familiare della coppia e appare in contrasto con quanto consentirebbe un’altra legge del nostro Paese, la 194, alle donne che non intendono dare alla luce un bambino malato. Al di là della controversia giuridica e politica, intorno a che cosa ruota il ricorso presentato dalla coppia italiana e la decisione dei giudici di Strasburgo? Una malattia ereditaria, la fibrosi cistica. Per saperne di più su questa malattia, le sue cause e la sua cura, IlSussidiario.net si è rivolto a don Roberto Colombo, docente della Facoltà di Medicina e Chirurgia del Policlinico Gemelli (Università Cattolica) e direttore del Centro per lo Studio delle Malattie Ereditarie Rare dell’Ospedale Niguarda di Milano.

 

Una malattia, la fibrosi cistica, che pochi conoscono ma che è all’origine di una sentenza della Corte europea per i diritti dell’uomo che fa discutere. Di che cosa si tratta?

 

La fibrosi cistica, un tempo chiamata mucoviscidosi a motivo delle secrezioni mucose particolarmente dense e vischiose che si riscontrano in alcuni organi dei pazienti, è una malattia congenita cronica non contagiosa, a trasmissione ereditaria, che colpisce in Italia un bambino ogni 3000-3500 nati. Venne descritta clinicamente per la prima volta nel 1938 dalla dottoressa americana Dorothy Andersen, che lavorava al Babies Hospital del Columbia-Presbyterian Medical Center di New York. Ma la sua causa genetica fu scoperta solo nel 1989 da un gruppo di studiosi del Hospital for Sick Children di Toronto, in Canada. La sua insorgenza è legata ad alcune modificazioni nella sequenza del DNA di un gene, dello CFTR, che è localizzato nel braccio lungo del nostro cromosoma numero 7 e presiede alla sintesi di una particolare proteina che regola il passaggio di sali e di acqua tra l'interno e l'esterno delle cellule di molte ghiandole del nostro corpo.

 

Cosa accade quindi?


Questa proteina è attualmente chiamata “regolatore della conduttanza di transmembrana della fibrosi cistica”. Quando è presente un difetto nel gene CFTR, la proteina non funziona più regolarmente e questo provoca nel soggetto la comparsa della malattia attraverso la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è troppo ricco in sodio e cloro e il muco molto denso tende ad ostruire i dotti che attraversa. La malattia colpisce sia i maschi che le femmine e e può manifestarsi nell'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, nel pancreas (produzione di enzimi digestivi), nel fegato, nell'intestino e nell'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.

 

Come viene trasmessa questa malattia dai genitori ai figli?

 

Tecnicamente, si dice che la trasmissione è “autosomica recessiva”. Che cosa significa? “Autosomica” sta ad indicare che non vi una probabilità diversa di trasmetterla ai figli maschi e femmine. L’aggettivo “recessiva” si rifà alle leggi dell’ereditarietà dei caratteri scoperte dall’abate agostiniano Gregorio Mendel nel 1865, che, in certo numero di casi, si applicano anche all’uomo. Per manifestare i segni clinici della malattia, il soggetto deve possedere due copie del gene CFTR difettoso, una ricevuta dal padre e l’altra dalla madre, che – in questo caso – sono detti “portatori sani”. Non è detto che ogni volta che procreano due genitori portatori sani della fibrosi cistica concepiscano un bambino malato. Ad ogni gravidanza, in dipendenza della diversa combinazione dei cromosomi che essi trasmettono al figlio, una coppia di portatori ha 1 probabilità su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilità su 4 che non sia né malato né portatore, e 2 probabilità su 4 che sia anch’egli portatore sano. Le probabilità sono indipendenti per ogni concepimento: il fatto che il primo figlio sia sano o malato non influenza la probabilità che i successivi manifestino la malattia oppure no.

 

La fibrosi cistica è una malattia mortale?


  PAG. SUCC. >