Donatore malato, variante genetica pericolosa alla banca del seme: 67 bambini coinvolti, 10 con tumore, in corso i test genetici
Un donatore malato, all’apparenza perfettamente sano, ha fornito il suo sperma alla banca del seme europea dal 2008 al 2015, permettendo la nascita di almeno sessantasette bambini in quarantasei famiglie di otto paesi diversi; nessuno però sapeva che nel suo patrimonio genetico si nascondeva una variante pericolosa del gene Tp53, collegata alla sindrome di Li-Fraumeni, una delle più gravi forme ereditarie di predisposizione al cancro e oggi dieci di questi bambini hanno sviluppato tumori maligni, dalla leucemia al linfoma.
Il problema è venuto fuori quando due famiglie hanno contattato le cliniche della fertilità dopo che i loro bambini si erano ammalati di cancro, scoprendo che entrambi avevano utilizzato lo stesso donatore malato attraverso la banca del seme; questa struttura, che permette di scegliere le caratteristiche fisiche e la nazionalità del donatore, applica un limite di settantacinque famiglie per ogni uomo che contribuisce con il proprio sperma.
L’istituto ha confermato che nel 2008, quando l’uomo ha iniziato a donare, non si conosceva ancora il legame tra quella particolare variante genetica e le malattie tumorali, ma ha subito avvertito tutte le cliniche coinvolte quando è stata scoperta la connessione pericolosa.
Donatore malato: test genetici su 67 bambini rivelano una variante tumorale ereditaria
Le analisi successive sul donatore malato, condotte dalla biologa Kasper del policlinico di Rouen hanno dimostrato che esiste una relazione diretta tra la mutazione genetica presente nell’uomo e la sindrome di Li-Fraumeni, spingendo i dipartimenti di Genetica e Pediatria di tutta Europa a chiedere test specifici per tutti i sessantasette bambini coinvolti: finora la variante pericolosa è stata trovata in ventitré di loro, dieci dei quali hanno già ricevuto una diagnosi di tumore, mentre gli altri rimangono sotto osservazione medica per osservare il possibile sviluppo di malattie oncologiche.
La ricercatrice ha ribadito durante la conferenza della Società europea di genetica umana a Milano la necessità di stabilire un limite al numero di figli per ogni donatore, spiegando anche che, anche se non è possibile controllare l’intero genoma di ogni donatore, in questo caso si osserva una diffusione anomala di una malattia genetica, mettendo in luce come non tutti gli uomini abbiano settantacinque figli sparsi in tutta Europa.
Intanto la banca del seme europea continua a vendere il suo servizio attraverso il portale online, con prezzi che vanno da settecento a oltre mille euro secondo le caratteristiche del donatore scelto: sul sito è possibile selezionare nome, colore di occhi e capelli, altezza, etnia e addirittura il segno zodiacale, mentre per chi vuole somiglianze fisiche con il futuro bambino esiste un’applicazione che cerca il donatore più adatto.
