Genetica e Coronavirus: perché alcuni pazienti giovani sono più colpiti? Un ampio studio internazionale sta cercando di rispondere a questa domanda.
La maggior parte dei morti per Coronavirus sono sicuramente persone anziane con patologie pregresse; vi sono però anche morti “giovani e sani” e proprio su di loro si concentrano le indagini di molti scienziati, che vogliono capire tramite la genetica il perché di queste morti per Coronavirus (o comunque conseguenze serie in terapia intensiva con ventilazione) tra persone che dovrebbero essere in grado di superare l’infezione con pochi danni, come la maggior parte dei loro coetanei.
Si tratta di circa il 5% dei casi, sui quali indaga il genetista Jean-Laurent Casanova. “Qualcuno che avrebbe potuto correre la maratona a ottobre 2019, ad aprile 2020 è in terapia intensiva, intubato e ventilato“, ha detto ad AFP. Casanova, direttore del laboratorio di genetica umana delle malattie infettive di Parigi, vuole scoprire se questi malati di Coronavirus più sfortunati abbiano rare mutazioni genetiche.
“L’ipotesi è che questi pazienti presentino variazioni genetiche silenziose fino a quando non si incontra il virus”, ha spiegato. Casanova sta cercando di studiare il genoma di questi pazienti giovani gravemente malati in Cina, Iran, Europa, Nord America e Giappone, confrontandoli con chi invece non si infetta nonostante l’esposizione ripetuta. La ricerca fa parte di un enorme sforzo globale che coinvolge dozzine di laboratori che analizzano i genomi dei pazienti COVID-19 alla ricerca di variazioni che potrebbero spiegare perché alcune persone si ammalano più di altre.
GENETICA E CORONAVIRUS: TANTE DOMANDA ANCORA APERTE
È stato scoperto che le mutazioni genetiche rendono le persone più vulnerabili a una serie di malattie infettive, Coronavirus compreso, ma a volte possono anche offrire protezione. Ogni mutazione fa storia a sé dunque, ma può aiutare a comprendere meglio il funzionamento del virus e favorire lo sviluppo di nuovi trattamenti. Oggi abbiamo la capacità di analizzare il genoma di queste persone e vedere se hanno una rara mutazione che potrebbe renderle particolarmente sensibili al nuovo Coronavirus. In effetti, la genetica sta già dando il suo contributo a questa battaglia.
Le differenze nella risposta immunitaria sono spesso causate da molteplici fattori genetici. Servono dunque un campione e una collaborazione molto grandi e la capacità di ripetere l’osservazione per essere sicuri dei risultati. Il progetto mira a reclutare almeno 10.000 pazienti e condividere i risultati. I ricercatori sperano di avere “informazioni molto utili” entro l’estate, sebbene la cronologia non sia affatto garantita.
Ci sono un numero enorme di medicinali disponibili che colpiscono geni specifici: trovando un indizio genetico che ci indica un gene per cui c’è già un farmaco, allora potremmo semplicemente riutilizzarlo, ma il processo potrebbe essere molto più complicato. Si potrebbero trovare mutazioni per le quali non vi sono farmaci, o gli interventi potrebbero creare troppi effetti collaterali. Scoprire le mutazioni genetiche alla base delle risposte immunitarie al Coronavirus, quindi, è solo l’inizio.
