Lea aggiornati: più screening, esenzioni e terapie. Dalla SMA ai tumori genetici, la prevenzione diventa personalizzata e più inclusiva
Il Ministero della Salute ha presentato l’atteso aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che introduce screening avanzati, terapie innovative ed esenzioni ampliate, con un investimento di 150 milioni di euro.
Si tratta di un intervento che ridisegna la prevenzione in Italia, dall’identificazione precoce di tumori ereditari alla lotta alle malattie rare neonatali, il nuovo pacchetto punta a salvare vite e ridurre diseguaglianze: “È una svolta per la medicina personalizzata”, è il commento gli esperti, mettendo in evidenza come i LEA riflettano finalmente le scoperte scientifiche degli ultimi anni.
Tra le novità più importanti, lo screening esteso per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e l’inserimento di test genetici per le mutazioni BRCA1 e BRCA2, legate a tumori di mammella e ovaio, un cambiamento che tocca milioni di cittadini: oltre 10.000 donne ad alto rischio genetico avranno accesso a controlli gratuiti, mentre 390.000 neonati l’anno beneficeranno di esami per 8 nuove patologie rare.
Non si tratta solo di tecnologia, ma di un ripensamento del concetto di cura: i nuovi LEA eliminano esami obsoleti, correggono errori del 2017 (come la reintroduzione del dosaggio della Luteotropina) e integrano dispositivi d’avanguardia, dal Fibroscan epatico ai prototipi per non vedenti.
La riforma guarda anche alla cronicità: malattie come la fibromialgia grave e l’idrosadenite suppurativa ottengono esenzioni, alleggerendo il carico economico sui pazienti, con un’attenzione particolare alla salute mentale: i disturbi alimentari entrano nei LEA con terapie psicoeducative, segnando un passo verso una sanità più inclusiva.
Lea e screening avanzati: la sfida della medicina predittiva
Lo screening neonatale per la SMA è un esempio di come l’innovazione possa diventare accessibile a tutti e la misura – già sperimentata dal 2019 – viene ora stabilizzata nei LEA senza costi aggiuntivi, grazie a delle valutazioni di efficacia.
Un modello virtuoso che evita ritardi diagnostici: prima dei 6 mesi, con una semplice goccia di sangue, si può intervenire con terapie salvavita e la stessa logica verrà applicata per le 8 nuove malattie rare inserite nel panel, dalla SCID alla malattia di Pompe – patologie rare ma devastanti – che oggi hanno una chance in più di essere curate.
Il centro dell’aggiornamento resta però la prevenzione oncologica: donne con mutazioni BRCA avranno diritto a risonanze magnetiche, consulenze genetiche e follow-up dedicati, riducendo del 40% i rischi di mortalità, con novità anche per le future mamme come il test NIPT per trisomie fetali che entra nei LEA, così come l’elastografia epatica, che sostituisce biopsie invasive.
L’obiettivo finale sarà rendere questi strumenti patrimonio comune, nel frattempo, i nuovi LEA dimostrano che come la sanità pubblica possa evolversi, coniugando sostenibilità e diritti.