Malattia Wonder, cos’è sindrome di Treacher Collins?/ Qual è la patologia genetica rara

- Josephine Carinci

Cos'è sindrome di Treacher Collins, malattia genetica rara del protagonista del film Wonder? Si tratta di una patologia che porta a malformazioni al volto

wonder storia vera Una scena del film Wonder

Qual è la malattia di Wonder, protagonista del film?

La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara che porta a malformazioni al volto e a problemi di udito. La patologia è diventata nota ai più perché ne è affetto il dolce e simpatico protagonista del film Wonder, che imparerà nel corso della pellicola ad accettare il suo aspetto senza vergognarsene. La sindrome, nota anche come malattia di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali. Si tratta di alcune strutture embrionali segmentate che l’embrione sviluppa intorno alla 4a settimana di vita dell’embrione.

La sindrome prende il nome dai due medici che per la prima volta, agli inizi del ‘900, la descrissero: parliamo appunto di Treacher e Collins. A soffrirne, secondo le stime dei medici, un individuo ogni 10-50 mila che nasce con questa malattia genetica rara. La patologia è caratterizzata da ipoplasia, ossia sviluppo insufficiente delle ossa del volto, zigomi e mandibole. I pazienti affetti da questa patologia hanno inoltre totale mancanza dell’orecchio o a forma di coppa associato. Possibili inoltre anomalie delle palpebre inferiori.

Cause sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins porta anche a problemi all’udito. Circa il 40-50% degli individui ha una perdita totale o parziale dell’udito, dovute proprio alle malformazioni nella catena degli ossicini dell’orecchio che trasmettono i suoni o all’ipoplasia dell’orecchio medio. Altre anomalie possono comprendere la palatoschisi e stenosi o atresia delle narici da un lato solo o da entrambi i lati. La sindrome di Franceschetti può essere causata da diverse mutazioni: quella “del gene TCOF1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 e mutato nel 78-93% degli individui con questa malattia; Del gene POLR1C, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6; Del gene POLR1D localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13. Mutazioni dei geni POLR1C e POLR1D si ritrovano nell’8%  dei casi di sindrome di Treacher Collins” si legge sul sito dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma.

Come si cura la sindrome di Treacher Collins? Non esiste una terapia ma un trattamento mirato alla cura dei sintomi e a prevenire l’insorgenza delle complicanze. I medici impostano dunque un piano terapeutico basato sui bisogni di ciascun paziente e basato su un gruppo multidisciplinare. Tra gli esperti che faranno parte del team, il chirurgo maxillofacciale e il chirurgo plastico, il genetista, l’otorinolaringoiatria, il dentista, la logopedista e lo psicologo.

Diagnosi sindrome di Treacher Collins

Come viene diagnosticata la sindrome di Treacher Collins? Vi sono segni maggiori o principali, minori e radiologici che possono far comprendere che il proprio figlio è affetto da tale patologia. I segni maggiori comprendono l’ipoplasia, ovvero lo sviluppo incompleto delle ossa zigomatiche e mandibolari, presente nell’89% dei casi. Anomalie dell’orecchio esterno (77% dei casi), tra cui assenza dei padiglioni auricolari o sviluppo parziale.

Anomalie delle palpebre inferiori con mancanza di una porzione della palpebra. I segni minori sono problemi all’udito, ipoacusia trasmissiva, anomalie all’orecchio esterno, difetti oculari, ritardo motorio o del linguaggio. I segni radiologici riguardano il mancato o ridotto sviluppo degli archi zigomatici, visibile alle radiografie; il ridotto sviluppo dello zigomo, confermata mediante TC; la retrognazia mandibolare o la mandibola in posizione posteriore.





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