Schizofrenia: un nuovo studio ha individuato la causa biologica della malattia, dovuta a numerose ripetizioni in tandem nel DNA in corrispondenza dei geni cerebrali
Un recente studio sarebbe riuscito ad evidenziare per la prima volta che le cause biologiche della schizofrenia sono legate alle sequenze tandem del DNA dei malati, aprendo la strada a tutta una nuova serie di cure e trattamenti, potenzialmente più efficaci. Lo studio è stato condotto della University of North Carolina Health Care di Chapel Hill, sotto la direzione del professor Jin Szatkiewicz, e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Molecular Psychiatry.
La causa della schizofrenia, secondo quanto evidenziato dallo studio, sarebbe da ricercare nelle molecole che compongono il DNA. Il genoma di 2.100 individui è stato, infatti, sequenziato interamente e analizzato grazie all’intelligenza artificiale, scoprendo che nel DNA dei soggetti schizofrenici c’è una concentrazione maggiore di almeno il 7% di sequenze tandem. Queste, inoltre, sono state evidenziate non casualmente (come avviene, invece, nei genomi di pazienti sani), ma localizzate quasi tutte in corrispondenza dei geni cruciali per le normali funzioni cerebrali. “Pensiamo”, ha affermato l’autore dello studio, “che questa scoperta apra le porte a futuri studi funzionali sul preciso meccanismo biologico delle sequenze tandem. Comprendere la causa biologica della schizofrenia, inoltre, consentirà lo sviluppo futuro di test diagnostici, farmaci efficaci e trattamenti personalizzati”.
Cosa sono le sequenze tandem del DNA nella schizofrenia
Insomma, sembra che finalmente si sia riusciti a trovare una correlazione tra l’insorgenza della schizofrenia e una particolare ripetizione di sequenze tandem nel DNA umano in corrispondenza dei geni cruciali per il cervello. Inoltre, i risultati di questo studio sono stati comparati ad un altro studio sul genoma umano dei pazienti schizofrenici, evidenziando gli stessi identici risultati, che dunque confermerebbero l’ipotesi mossa dal team del professor Szatkiewicz.
Per comprendere, invece, cosa siano le sequenze tandem del DNA umano individuate in grande quantità nel genoma dei pazienti con schizofrenia, bisogna fare un passo indietro alla composizione del genoma. Il DNA si struttura in nucleotidi (immaginando la rappresentazione visiva del DNA a spirale, sono i trattini che collegano la struttura della spirale), alternati l’uno all’altro in ordine genericamente “casuale” e codificati in 4 sostanze chimiche (Citosina, Adenina, Guanina e Timina) che si alternano. Si parla di tandem quando nella struttura genomica si registrano più sequenze uguali di nucleotidi attaccate una all’altra.
Generalmente nel DNA le sequenze tandem non rappresentano un problema per la salute, ma lo diventano in virtù della loro posizione e della lunghezza del tandem. Per esempio, oltre che alla schizofrenia sono state associate anche al morbo di Huntington che colpisce il gene HTT. In questo caso, affinché si sviluppi il morbo, in corrispondenza del gene HTT (contenuto normalmente nel corpo umano) ci deve essere una ripetizione in tandem di almeno 36 sequenze CAG (Citosina-Adenina-Guanina). Infine, è utile sottolineare che le sequenze tandem del DNA sono ereditarie e tendono ad allungarsi di generazione in generazione.
