E' stata completata per la prima volta nella storia la mappa del genoma umano da parte di un gruppo di ricercatori del T2T: ecco i dettagli
E’ stata completata la mappa del genoma umano. Fino ad oggi era conosciuta al 92%, ma nelle ultime settimane anche il restante 8 per cento che restava da scoprire e che era rimasto fino ad oggi oscuro, è stato svelato. Il risultato, come riporta l’edizione online del quotidiano Repubblica, è stato riportato su sei diversi articoli attraverso la rivista Science, e si tratta di un evento davvero significativo in quanto il completamento della mappa del genoma umano è giunto dopo ben 21 anni di lavoro. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, scrivono i ricercatori.
A realizzare questo straordinario lavoro sono stati gli studiosi del consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T), e si tratta di un risultato davvero importante per quanto riguarda la medicina personalizzata, la possibilità di riscrivere il Dna e l’analisi del genoma delle popolazioni. La nuova mappa, oltre a svelare l’8% che mancava, ha fatto luce anche su alcune precedenti lacune, precisamente tutti quegli elementi sconosciuti del genoma, che fino ad oggi erano classificati semplicemente come N.
MAPPA DEL GENOMA UMANO COMPLETATA: ORA HA 200 MILIONI DI LETTERE IN PIU’
Rispetto alla versione del 2001, la nuova mappa completa del Dna umano comprende ben 200 milioni di lettere in più, e stando ai ricercatori la precedente mappa era come New York senza Manhattan. “Le parti mancanti – scrive a riguardo Repubblica – comprendono sequenze che si ripetono molte volte e che adesso acquistano un’importanza maggiore di quanto si ritenesse in precedenza”. Ed è proprio nelle ripetizioni che si nasconde, come spiega la genetista Rachel O’Neill, dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T, il segreto della diversità umana.
Ma come mai il completamento della mappa ha reso necessari più di 20 anni di lavoro? Perchè “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, sottolinea il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih). “E’ valsa la pena aspettare – aggiunge – adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”.
